Τι είναι το φαιοχρωμοκύττωμα;
Το φαιοχρωμοκύττωμα αποτελεί ένα σπάνιο νευροενδοκρινή όγκο που αναπτύσσεται συνήθως στον μυελό των επινεφριδίων (80 – 85% των περιπτώσεων) ή σε κάποια εξω-επινεφριδική θέση (παραγαγγλίωμα) (15 – 20% των περιπτώσεων).
Το φαιοχρωμοκύττωμα εμφανίζεται συνηθέστερα κατά την 4η και 5η δεκαετία της ζωής. Η συχνότητα εμφάνισής του, διεθνώς, υπολογίζεται σε 1 – 10 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού ανά έτος. Χαρακτηριστικό, επίσης, είναι πως το 1,5 – 11% των τυχαίων επινεφριδικών απεικονιστικών ευρημάτων (τυχαιωμάτων) αποτελεί επινεφριδικό φαιοχρωμοκύττωμα.
Από ιστολογικής άποψης, το 90% των περιπτώσεων αφορούν σε καλόηθες φαιοχρωμοκύττωμα, ενώ το 10% των ασθενών πάσχουν από κακόηθες φαιοχρωμοκύττωμα.
Πλαίσια εκδήλωσης φαιοχρωμοκυττώματος
Από γενετικής άποψης, η πλειοψηφία των περιπτώσεων φαιοχρωμοκυττώματος είναι σποραδικές, δηλαδή μη κληρονομούμενες. Το φαιοχρωμοκύττωμα, ωστόσο, μπορεί να εκδηλωθεί στα πλαίσια κληρονομικών γενετικών συνδρόμων, όπως:
- Σύνδρομο von Hippel – Lindau (VHL)
- Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2Α (MEN 2A: φαιοχρωμοκύττωμα, μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός)
- Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2Β (MEN 2Β: φαιοχρωμοκύττωμα, μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, χαρακτηριστικές δερματικές και οστικές αλλοιώσεις, “μαρφανοειδής” φαινότυπος)
- Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι
Φαιοχρωμοκύττωμα – Κλινική εικόνα
Το φαιοχρωμοκύττωμα χαρακτηρίζεται από την υπέρμετρη παραγωγή και έκκριση των ορμονών του stress, δηλαδή της αδρεναλίνης (επινεφρίνης) και της νοραδρεναλίνης (νορεπινεφρίνης). Η υπερέκκριση αυτή είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση των κλασικών συμπτωμάτων και σημείων της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν την κεφαλαλγία, την έντονη εφίδρωση και το αίσθημα καρδιακών παλμών. Το αίσθημα παλμών συνοδεύεται από αρτηριακή υπέρταση. Τα συμπτώματα της νόσου είναι χαρακτηριστικά επεισοδιακά, εμφανίζουν δηλαδή περιόδους εξάρσεως και περιόδους υφέσεως.
Αξιοσημείωτο είναι, ωστόσο, το γεγονός πως λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς με φαιοχρωμοκύττωμα εμφανίζουν το σύνολο των συμπτωμάτων της κλασικής τριάδας. Πιο αναλυτικά:
- 5 – 15% των ασθενών έχουν φυσιολογική αρτηριακή πίεση
- 10% των ασθενών δεν εμφανίζει κεφαλαλγία
- 30 – 40% των ασθενών δεν εμφανίζει έντονη εφίδρωση
Πώς γίνεται η διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος;
Η διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος είναι μια σύνθετη διαδικασία. Η διερεύνηση κάθε ασθενούς με πιθανό φαιοχρωμοκύττωμα οφείλει να ξεκινά με τη διενέργεια ειδικών βιοχημικών εξετάσεων. Οι εξετάσεις αυτές πραγματοποιούνται στο αίμα και τα ούρα ενός 24ωρου. Επίσης, πρέπει να έχει προηγηθεί ειδική διατροφή και διακοπή οποιασδήποτε φαρμακευτικής αγωγής που ενδεχομένως προκαλέσει εσφαλμένα αποτελέσματα. Τα φάρμακα που πρέπει να διακοπούν είναι τα κάτωθι:
- αναστολείς αντλίας πρωτονίων
- τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
- βήτα – αναστολείς
Στόχος των εξετάσεων αυτών είναι ο προσδιορισμός των επιπέδων των:
- ορμονών του stress (επινεφρίνη και νορεπινεφρίνη)
- μεταβολιτών τους (μετανεφρίνες)
- επιπέδων της χρωμογρανίνης Α (Chromogranin A – CgA) στο αίμα και στα ούρα
Η διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος, λοιπόν, τίθεται με την ανεύρεση παθολογικά αυξημένων τιμών των εν λόγω ορμονών και των μεταβολιτών τους, σε συνδυασμό με την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου. Ο ανωτέρω συνδυασμός εμφανίζει εξαιρετική διαγνωστική ευαισθησία και ειδικότητα της τάξεως του 98 – 99% για την ακριβή διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος.
Θα πρέπει, ωστόσο, να τονισθεί πως η υπερέκκριση των ορμονών του stress από το φαιοχρωμοκύττωμα ενδέχεται να προκαλέσει την εμφάνιση εξαιρετικά υψηλών τιμών αρτηριακής πιέσεως, γεγονός άκρως επικίνδυνο για την υγεία. Για το λόγο αυτό, κάθε επινεφριδική αλλοίωση που ανακαλύπτεται τυχαία στα πλαίσια απεικονιστικών εξετάσεων, θα πρέπει άμεσα και κατά απόλυτη προτεραιότητα έναντι άλλων ευρημάτων να ελέγχεται για ενδεχόμενο φαιοχρωμοκύττωμα, με τη διενέργεια των ειδικών βιοχημικών εξετάσεων αίματος και ούρων.
Εντοπισμός του πάσχοντος επινεφριδίου
Την επιβεβαίωση της διάγνωσης του φαιοχρωμοκυττώματος ακολουθεί η διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων (αξονική ή μαγνητική τομογραφία), οι οποίες στοχεύουν πρωτίστως στον εντοπισμό της βλάβης σε ένα εκ των δυο επινεφριδίων.
Σε αρκετές περιπτώσεις, ωστόσο, το σπινθηρογράφημα των επινεφριδίων αποδεικνύεται εξαιρετικά πολύτιμο για τον ορθό εντοπισμό του πάσχοντος επινεφριδίου.
Το σπινθηρογράφημα με μεταϊωδοβενζυλγουανιδίνη (metaiodobenzylguanidine scintigraphy – MIBG scintigraphy) εμφανίζει, λοιπόν, εξαιρετικά υψηλή ειδικότητα για τη διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος.
Θεραπευτική προσέγγιση φαιοχρωμοκυττώματος
Η χειρουργική θεραπεία αποτελεί τη θεραπεία εκλογής για το φαιοχρωμοκύττωμα και συνίσταται στην λαπαροσκοπική αφαίρεση του πάσχοντος επινεφριδίου (λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή). Στην περίπτωση παραγαγγλιώματος, η χειρουργική εξαίρεση του όγκου είναι, επίσης, η θεραπεία εκλογής της νόσου.
Εξίσου σημαντική με τη χειρουργική θεραπεία είναι, ωστόσο, η προεγχειρητική προετοιμασία του οργανισμού. Αυτή συνίσταται στη διόρθωση των μεταβολών του όγκου του ύδατος, της καρδιακής λειτουργίας καθώς και της αρτηριακής πίεσης. Τα προαναφερθέντα επιτυγχάνονται με τη χορήγηση κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής και τη στενή παρακολούθηση των ασθενών.
Η επιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση μεταφράζεται σε οριστική απαλλαγή του ασθενούς από όλα τα συμπτώματα και σημεία του φαιοχρωμοκυττώματος. Η αδυναμία, ωστόσο, προεγχειρητικής αλλά και μετεγχειρητικής ιστολογικής επιβεβαίωσης της κακοήθους ή μη φύσης του όγκου, επιβάλλει την τακτική μετεγχειρητική παρακολούθηση των ασθενών για χρονικό διάστημα 10 ετών, στοχεύοντας στον έγκαιρο εντοπισμό ενδεχόμενης υποτροπής ενός κακοήθους φαιοχρωμοκυττώματος.
Ο Γενικός Χειρουργός Δρ. Κωνσταντίνος Αποστόλου με εξειδίκευση στη χειρουργική ενδοκρινών αδένων έχει εξαιρετική εμπειρία στην αντιμετώπιση του φαιοχρωμοκυττώματος. Ο Δρ. Αποστόλου βρίσκεται στη διάθεσή σας για να σας παράσχει εξατομικευμένη διάγνωση και θεραπεία. Επικοινωνήστε με τον ιατρό και κλείστε το ραντεβού σας.
