Φαιοχρωμοκύττωμα

Τι είναι το Φαιοχρωμοκύττωμα;

Το φαιοχρωμοκύττωμα αποτελεί ένα σπάνιο νευροενδοκρινή όγκο που αναπτύσσεται συνήθως στον μυελό των επινεφριδίων (80 – 85% των περιπτώσεων) ή σε κάποια εξωεπινεφριδική θέση (παραγαγγλίωμα) (15 – 20% των περιπτώσεων).

Το φαιοχρωμοκύττωμα εμφανίζεται συνηθέστερα κατά την 4η και 5η δεκαετία της ζωής. Η συχνότητα εμφάνισής του, διεθνώς, υπολογίζεται σε 1 – 10 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού ανά έτος. Χαρακτηριστικό, επίσης, είναι πως το 1,5 – 11% των τυχαίων επινεφριδικών απεικονιστικών ευρημάτων (τυχαιωμάτων) αποτελεί επινεφριδικό φαιοχρωμοκύττωμα.

Από ιστολογικής άποψης, το 90% των περιπτώσεων αφορούν σε καλόηθες φαιοχρωμοκύττωμα, ενώ το 10% των ασθενών πάσχουν από κακόηθες φαιοχρωμοκύττωμα.

Τι είναι το Παραγαγγλίωμα;

Το παραγαγγλίωμα αποτελεί έναν νευροενδοκρινή όγκο που αναπτύσσεται σε κάποια εξωεπινεφριδική θέση και πιο συγκεκριμένα σε κάποιο από το παραγάγγλια του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Το παραγαγγλίωμα που αναπτύσσεται σε κάποιο παραγάγγλιο του συμπαθητικού αυτόνομου νευρικού συστήματος εκκρίνει κατεχολαμίνες, ακριβώς όπως και το φαιοχρωμοκύττωμα και μπορεί να εντοπίζεται κατά μήκος της συμπαθητικής αλύσου στο θώρακα, στην κοιλία ή την πύελο.

Αντιθέτως, το παραγαγγλίωμα που αναπτύσσεται σε κάποιο παραγάγγλιο του παρασυμπαθητικού αυτόνομου νευρικού συστήματος είναι συνήθως μη λειτουργικό (δεν εκκρίνει ορμόνες) και εντοπίζεται στην περιοχή του τραχήλου.

Πλαίσια Εκδήλωσης Φαιοχρωμοκυττώματος και Παραγαγγλιώματος

Από γενετικής άποψης, η πλειοψηφία των περιπτώσεων φαιοχρωμοκυττώματος είναι σποραδικές, δηλαδή μη κληρονομούμενες. Το φαιοχρωμοκύττωμα, ωστόσο, μπορεί να εκδηλωθεί στα πλαίσια κληρονομικών γενετικών συνδρόμων, όπως:

• Σύνδρομο von Hippel – Lindau (VHL)
• Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2Α (Σύνδρομο MEN 2A: φαιοχρωμοκύττωμα, μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός)
• Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας 2Β (Σύνδρομο MEN 2Β: φαιοχρωμοκύττωμα, μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς, χαρακτηριστικές δερματικές και οστικές αλλοιώσεις, “μαρφανοειδής” φαινότυπος)
• Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Φαιοχρωμοκύττωμα – Συμπτώματα και Κλινική εικόνα

Το φαιοχρωμοκύττωμα χαρακτηρίζεται από την υπέρμετρη παραγωγή και έκκριση των ορμονών του stress, δηλαδή της αδρεναλίνης (επινεφρίνης) και της νοραδρεναλίνης (νορεπινεφρίνης). Η υπερέκκριση αυτή είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση των κλασικών συμπτωμάτων και σημείων της νόσου.

Στα κλασικά συμπτώματα που προκαλεί το φαιοχρωμοκύττωμα περιλαμβάνονται η κεφαλαλγία, η έντονη εφίδρωση και το αίσθημα καρδιακών παλμών. Το αίσθημα παλμών συνοδεύεται  από αρτηριακή υπέρταση. Τα συμπτώματα της νόσου είναι χαρακτηριστικά επεισοδιακά, εμφανίζουν δηλαδή περιόδους εξάρσεως και περιόδους υφέσεως.

Αξιοσημείωτο είναι, ωστόσο, το γεγονός πως λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς με φαιοχρωμοκύττωμα εμφανίζουν το σύνολο των συμπτωμάτων της κλασικής τριάδας. Πιο αναλυτικά:

• 5 – 15% των ασθενών έχουν φυσιολογική αρτηριακή πίεση
• 10% των ασθενών δεν εμφανίζει κεφαλαλγία
• 30 – 40% των ασθενών δεν εμφανίζει έντονη εφίδρωση

Πώς γίνεται η Διάγνωση του Φαιοχρωμοκυττώματος;

Η διάγνωση για το φαιοχρωμοκύττωμα και το παραγαγγλίωμα αποτελεί μία σύνθετη διαδικασία. Η διερεύνηση κάθε ασθενούς με πιθανό φαιοχρωμοκύττωμα οφείλει να ξεκινά με τη διενέργεια ειδικών βιοχημικών εξετάσεων. Οι εξετάσεις αυτές πραγματοποιούνται στο αίμα και τα ούρα ενός 24ωρου. Επίσης, πρέπει να έχει προηγηθεί ειδική διατροφή και διακοπή οποιασδήποτε φαρμακευτικής αγωγής που ενδεχομένως προκαλέσει εσφαλμένα αποτελέσματα. Τα φάρμακα που πρέπει να διακοπούν είναι τα κάτωθι:

• αναστολείς αντλίας πρωτονίων
• τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
• βήτα – αναστολείς

Οι εξετάσεις για το φαιοχρωμοκύττωμα και το παραγαγγλίωμα έχουν ως στόχο τον προσδιορισμό των επιπέδων στο αίμα και τα ούρα των:

• ορμονών του stress (επινεφρίνη και νορεπινεφρίνη)
• μεταβολιτών τους (μετανεφρίνες)
• επιπέδων της χρωμογρανίνης Α (Chromogranin A – CgA) στο αίμα και στα ούρα

Η διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος, λοιπόν, τίθεται με την ανεύρεση παθολογικά αυξημένων τιμών των εν λόγω ορμονών και των μεταβολιτών τους, σε συνδυασμό με την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου. Ο ανωτέρω συνδυασμός εμφανίζει εξαιρετική διαγνωστική ευαισθησία και ειδικότητα της τάξεως του 98 – 99% για την ακριβή διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος.

Θα πρέπει, ωστόσο, να τονισθεί πως η υπερέκκριση των ορμονών του stress από το φαιοχρωμοκύττωμα ενδέχεται να προκαλέσει την εμφάνιση εξαιρετικά υψηλών τιμών αρτηριακής πιέσεως, γεγονός άκρως επικίνδυνο για την υγεία. Για το λόγο αυτό, κάθε επινεφριδική αλλοίωση που ανακαλύπτεται τυχαία στα πλαίσια απεικονιστικών εξετάσεων, θα πρέπει άμεσα και κατά απόλυτη προτεραιότητα έναντι άλλων ευρημάτων να ελέγχεται για ενδεχόμενο φαιοχρωμοκύττωμα, με τη διενέργεια των ειδικών βιοχημικών εξετάσεων αίματος και ούρων.

Εντοπισμός του Πάσχοντος Επινεφριδίου ή του Παραγαγγλιώματος

Την επιβεβαίωση της διάγνωσης του φαιοχρωμοκυττώματος ακολουθεί η διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων, οι οποίες στοχεύουν πρωτίστως στον εντοπισμό της βλάβης σε ένα εκ των δυο επινεφριδίων ή σε κάποια εξωεπινεφριδική θέση, εάν πρόκειται για παραγαγγλίωμα.

Οι συχνότερα πραγματοποιούμενες εξετάσεις εντοπισμού για το φαιοχρωμοκύττωμα και το παραγαγγλίωμα είναι:

• Η αξονική τομογραφία
• Η μαγνητική τομογραφία

Σε αρκετές περιπτώσεις, ωστόσο, το σπινθηρογράφημα των επινεφριδίων αποδεικνύεται εξαιρετικά πολύτιμο για τον ορθό εντοπισμό του πάσχοντος επινεφριδίου.

Το σπινθηρογράφημα επινεφριδίων με μεταϊωδοβενζυλγουανιδίνη (metaiodobenzylguanidine scintigraphy – MIBG scintigraphy) εμφανίζει, λοιπόν, εξαιρετικά υψηλή ειδικότητα για τη διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος.

Ποια είναι η Θεραπεία για το Φαιοχρωμοκύττωμα και το Παραγαγγλίωμα;

Η χειρουργική θεραπεία αποτελεί τη θεραπεία εκλογής για το φαιοχρωμοκύττωμα και συνίσταται στην λαπαροσκοπική αφαίρεση του πάσχοντος επινεφριδίου (λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή).

Όσον αφορά στο παραγαγγλίωμα, η χειρουργική εξαίρεση του όγκου είναι, επίσης, η θεραπεία εκλογής της νόσου.

Εξίσου σημαντική με τη χειρουργική θεραπεία είναι, ωστόσο, η προεγχειρητική προετοιμασία του οργανισμού. Αυτή συνίσταται στη διόρθωση των μεταβολών του όγκου του ύδατος, της καρδιακής λειτουργίας καθώς και της αρτηριακής πίεσης. Τα προαναφερθέντα επιτυγχάνονται με τη χορήγηση κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής και τη στενή παρακολούθηση των ασθενών.

Η επιτυχής χειρουργική αντιμετώπιση μεταφράζεται σε οριστική απαλλαγή του ασθενούς από όλα τα συμπτώματα και σημεία του φαιοχρωμοκυττώματος. Η αδυναμία, ωστόσο, προεγχειρητικής αλλά και μετεγχειρητικής ιστολογικής επιβεβαίωσης της κακοήθους ή μη φύσης του όγκου, επιβάλλει την τακτική μετεγχειρητική παρακολούθηση των ασθενών για χρονικό διάστημα 10 ετών, στοχεύοντας στον έγκαιρο εντοπισμό ενδεχόμενης υποτροπής ενός κακοήθους φαιοχρωμοκυττώματος ή κακοήθους παραγαγγλιώματος.

Φαιοχρωμοκύττωμα, Παραγαγγλίωμα και Επιβίωση

Η επιβίωση των ασθενών που πάσχουν από φαιοχρωμοκύττωμα ή παραγαγγλίωμα, εξαρτάται από το εάν πρόκειται για καλοήθη ή κακοήθη νόσο.

Οι ασθενείς που πάσχουν από καλόηθες φαιοχρωμοκύττωμα ή καλόηθες παραγαγγλίωμα εμφανίζουν εξαιρετική επιβίωση, παρόμοια με αυτή του γενικού πληθυσμού. 

Οι ασθενείς, ωστόσο, που πάσχουν από κακόηθες φαιοχρωμοκύττωμα ή κακόηθες παραγαγγλίωμα εμφανίζουν δυσμενέστερη επιβίωση από τις αντίστοιχες καλοήθεις περιπτώσεις, η οποία εξαρτάται από το στάδιο της νόσου κατά τη θεραπεία της. Συνεπώς, οι ασθενείς με εντοπισμένη νόσο κατά τη θεραπεία της παρουσιάζουν μία 5-ετη επιβίωση της τάξεως του 95%, ενώ οι ασθενείς με πιο προχωρημένο στάδιο ή υποτροπή της νόσου εμφανίζουν 5-ετη επιβίωση που κυμαίνεται από 35% έως 60%.

 

Ο Χειρουργός Ενδοκρινών Αδένων Δρ. Κωνσταντίνος Αποστόλου διαθέτει εξαιρετική εμπειρία στην αντιμετώπιση του φαιοχρωμοκυττώματος. Ο Δρ. Αποστόλου βρίσκεται στη διάθεσή σας για να σας παράσχει εξατομικευμένη διάγνωση και θεραπεία. Επικοινωνήστε με τον ιατρό και κλείστε το ραντεβού σας.